تشخیص بیماری قبل از تولد | تعبیرستان
تشخیص بیماری قبل از تولدپزشکی و بهداشتدانستنیها
×
بستن

تشخیص بیماری قبل از تولد

اگر خانواده یی یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری ارثی و ژنتیکی درمان ناپذیر داشت، تکلیف خانواده در مورد بیمار و راه داشتن فرزند سالم برای آنها چیست؟ آیا
تشخیص بیماری قبل از تولد باید به آنهاتوصیه شود که با جلوگیری ازبارداری ، از تولد فرزند جدید خودداری نمایند؟ آیا باید به جدایی از یکدیگر- که گاهی توصیه می شود - تشویق شوند. آیا باید توصیه شود یکی از طرفین خود را عقیم نماید؟ آیا انتخاب های دیگری وجود دارد؟ آیا این بیماری ها را می توان قبل از تولد تشخیص داد؟
استفاده ی گسترده از روش های مختلف تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) بیش از سه دهه قدمت دارد. بسیاری از بیماری های ژنتیکی، متابولیکی و کروموزومی را قبل از تولد جنین تشخیص و در صورت ابتلای جنین به یک بیماری شناخته شده ی غیر قابل علاج از تولد وی جلوگیری می نمایند. اگر چه هنوز این روشها، در کشور ما، جایگاه خود را پیدا نکرده، با این حال اکثر این روش ها، بخصوص در خانواده های پرمخاطره (High Risk) قابل استفاده است و با به کارگیری آنها می توان تعداد قابل توجهی از بیماری ها را شناسایی کرد. خوشبختانه بسیاری از این روش ها - حتی در شرایط فعلی - در کشور ما هم قابل اجرا است که در صورت وجود اندیکاسیون می توان از آنها استفاده نمود.
تشخیص قبل از تولد به توانایی هایی گفته می شود که به وسیله ی آنها می توان بیماری ها و ناهنجاری ها را در جنین زاده نشده تشخیص داد. به نظر می رسد که در ۷ تا ۸ درصد حاملگی ها می توان از این روش ها سود برد. امروزه در بیشتر کشورهای جهان، تشخیص بیماریها قبل از تولد و پایان دادن به حاملگی ها، در بسیاری از حاملگی های پر مخاطره، یکی از روش های انتخابی پذیرفته شده است.
اندیکاسیون های تشخیص قبل از تولد
الف) مواردی که خطر بروز اختلالات کروموزومی در جنین بالاست؛ مثل:
▪ سن بالای مادر هنگام حاملگی
▪ ترانس لوکاسیون متعادل در یکی از والدین
▪ سابقه ی ابتلای فرزند قبلی به یکی از ناهنجاری های کروموزومی
▪ وجود نقائص ساختمانی کروموزوم در یکی از والدین (موزائیسم Pericentric inversion، سندرم X شکننده).
ب) خانواده دارای فرزندی است که مبتلا به یک بیماری تک ژنی می باشد (مغلوب، غالب و وابسته به جنس)مثل:
▪ اختلالات ارثی متابولیسم (MSUD, PKU و گالاکتوزمی و ...)
▪ بیماری هائی با زمینه ی نژادی (تی ساکس CF، تالاسمی)
ج) سابقه ی ابتلا به نقائص لوله ی عصبی (NTD) در فرزند قبلی
د) سابقه ی سقط مکرر در سه ماه اول بارداری
هـ ) سابقه ی ابتلای به آنومالی های متعدد در فرزند قبلی
روش های تشخیص قبل ازتولد
این روش هاعبارتند از: آمنیوسنتز، بیوپسی ویلوزیته های جفتی (C.V.S). تست های بیوشیمیایی در سرم مادر (aFP، استریول و bHCG) اولتراسونوگرافی، مشاهده ی مستقیم رویان و جنین (Fetoscopy, Embryoscopy)، رادیوگرافی، تشخیص قبل از لقاح یا کاشته شدن تخم (Preimplantation diagnosis) و جداسازی تروفوبلاست های جنینی از خون مادر و آزمایش روی این سلولها.
آمنیوسنتز
معمولاً در هفته ی ۱۴ تا ۱۶ حاملگی ۵-۱۰cc مایع آمنیوتیک آسپیره می شود روی نمونه ی به دست آمده می توان تست های بیوشیمیایی، هورمونی و کشت آمنیوسیت ها برای انجام کاریوتیپ و بعضی موارد استفاده از آنها برای تجزیه ی DNA و آزمایش Linkage صورت می گیرد. آزمایش های بیوشیمیایی که روی مایع آمنیوتیک انجام می شود عبارتند از اندازه گیری میزان آلفافتوپروتئین، جزء بتای گونادوتروپین جفتی، استریول، استیل کولین استراز و همچنین اندازه گیری مقدار سورفاکتانت و بیلی روبین.
از کشت سلول های مایع آمنیون، برای بررسی های کروموزومی و اندازه گیری فعالیت آنزیم های مورد نظراستفاده می شود.
اگر آمنیوسنتز را فرد ماهر و با تجربه یی انجام دهد حداکثر ریسک خطر آن ۵/۰ تا ۱ درصد است که قابل چشم پوشی می باشد.
بیوپسی ویلوزیته های جفتی (C.V.S)
در این روش که اولین بار در جمهوری خلق چین ابداع شد، به روش آسپیراسیون با هدایت اولتراسوند، از راه گردن رحم یا جدار شکم از ویلوزیته های جفتی نمونه برداری می شود.
با استفاده از این روش بیماری معمولاً در سه ماهه ی اول حاملگی تشخیص داده می شود. زمان انجام تست معمولاً هفته ی ۸ تا ۱۰ حاملگی است. تست ها را می توان مستقیماً روی سلول ها انجام داد و نیازی به کشت سلولی نیست. ریسک خطر و احتمال بروز عوارض انجام تست کمی بیشتر ازآمنیوسنتز و حداکثر ۵ درصد است.
اولترا سونوگرافی
سونوگرافی یکی از روشهای بسیار ارزشمند برای تشخیص قبل از تولد است. از این روش علاوه بر تشخیص مشکلات زایمانی مثل تعیین محل جفت، چند قلویی، پلی هیدرآمنیوس و ارزیابی شرایط جنینی، در تشخیص بعضی بیماری ها و ناهنجاری ها که منشاء کروموزومی یا بیوشیمیایی مشخصی ندارند و با «آمنیوسنتز» و «CVS» قابل تشخیص نیستند، نیز استفاده می شود. این روش غیر تهاجمی است و برای مادر و جنین خطری ندارد. ویژگی که دسترسی به این دستگاه را مشکل می کند گرانی دستگاه و نیاز آن به پرسنل ورزیده و آموزش دیده است.
مشاهده مستقیم جنین (Fetoscopy)
در این روش، با استفاده از «آندوسکوپ» مستقیماً جنین را می بینند. زمان مناسب برای این کار سه ماهه ی دوم حاملگی است. کاربرد این روش در مواردی است که عیوب کروموزومی یا بیوشیمیایی شناخته شده یی وجود ندارد، اما علائم ظاهری مشخصی در بیمار دیده می شود. با این روش می توان نسوج لازم را نیز از جنین تهیه کرد. مثل بیوپسی پوست، برای تشخیص بیماری های جلدی، بخصوص اپیدرمولیزبولوز، بیوپسی کبد و تهیه ی نمونه ی خون از جنین، برای بررسی هموگلوبینوپاتی ها و هموفیلی، خطر این آزمایش برای جنین ۳ تا ۵ درصد است.
رادیوگرافی
تعدادی از دیس پلازی های ارثی اسکلتی با رادیوگرافی قابل تشخیص است که معمولاً در سه ماهه ی دوم حاملگی صورت می گیرد. با توجه به خطر اشعه برای جنین، به تدریج سونوگرافی جانشین رادیوگرافی می شود.
تشخیص قبل از لقاح و کاشته شدن تخم
از شیوه های جدید و بسیارمؤثر برای تشخیص قبل از تولد، تشخیص قبل از لقاح و کاشته شدن تخم است که از ابداع آن حدود پانزده سال می گذرد و پیشرفت های قابل توجهی نیز دراین زمینه حاصل شده است. دراین روش، اوول رسیده از تخمدان جدا و درآزمایشگاه به روش «IVF» با اسپرم شوهرآمیزش داده می شود. در محیط کشت سلولی تا مرحله ی ۸ سلولی کشت داده می شود. سپس یکی از سلول ها (بلاستومر) به دقت با روش جراحی میکروسکوپی (Microsurgery) از بقیه ی سلول ها جدا می شود. جدا شدن این سلول در رشد بعدی جنین اشکالی ایجاد نمی کند. توالی خاص و مورد نظر از «DNA» با روش P.C.R تکثیر و ظرف چند ساعت میلیون ها نسخه از آن تولید می شود. سپس با استفاده از پروب های از پیش طراحی شده می توان مشخص کرد که آیا این «Pro-embyo» ناقل آن بیماری ارثی ژنتیکی هست یا خیر؟ اگر جنین سالم بود به رحم مادر منتقل و کاشته می شود و اجازه داده می شود که حاملگی ادامه یابد.
در سال های اخیر از روش های دیگری استفاده می شود. در سلول تخم (Ovule) قبل از لقاح، نخستین جسم قطبی (First polar body) را از زیر ناحیه ی « Zona pellucide» جدا می کنند.
تخم و نخستین جسم قطبی در تقسیم میوز اول از هم جدا می شوند. در این حالت هر کدام ۲۳ کروموزوم دارند که هر کروموزوم مربوط به یکی ازوالدین است . اگر عیب ژنتیکی در جسم قطبی مشخص شد، به این معنی است که خود سلول تخم فاقد آن عیب است (البته اگر بیماری مغلوب اتوزومی و مادر هتروزیگوت باشد). بنابراین می توان تخم را به روش «IVF» بارور کرد و در رحم کاشت.
این شیوه، به ویژه به دلیل تشخیص زود هنگام و قبل از باروری - بخصوص در شرایط فرهنگی و اجتماعی ایران ممکن است در آینده روش انتخابی برای تشخیص قبل از تولد باشد. شرط به کارگیری این روش، وجود پرسنل ورزیده و امکانات تشخیصی مجهز در مراکز آکادمیک تخصصی می باشد.
استخراج سلول های تروفوبلاستیک جنین از خون مادر حامله
عبورگویچه های سرخ از جنین به مادر و حساس شدن مادران در اریتروبلاستوز پدیده یی کاملاً شناخته شده است. از حدود صد سال قبل متوجه وجود سلول های جنین در خون مادران شده اند. در سال ۱۸۹۳ Schmorl متوجه ی وجود سلول های تروفوبلاست جنین در گردش خون ریوی مادری که از اکلامپسی فوت شده بود، گردید. در سال ۱۹۵۹، دوگلاس و همکاران سلول های تروفوبلاستی را در خون خانم های حامله ی زنده گزارش کردند. ده سال بعد «Walknowsky» و همکاران سلولهای با کاریوتیپ مذکر را در خون خانم های حامله نشان دادند.
نوزادانی که بعداً از این خانم های حامله متولد شدند، مذکر بودند.
جدا کردن سلول های جنینی از خون مادر دشوار است؛ زیرا نسبت سلول های جنینی به سلول های مادری بسیار اندک و حدود ۱ به صد هزار تا ۱ به صد میلیون می باشد. معمولاً با این روش سلول های سرخ هسته دار، لنفوسیت ها وتروفوبلاست های جنینی را جستجو و جدا می کنند.
در حاملگی های پرخطر، مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی سلول های تروفوبلاستیک را می توان با شیوع نسبتاً بیشتری در خون مادران یافت. ابتدا، آنتی بادی های مونوکلونال برای آنتی ژن سطحی تروفوبلاست ها یا گیرنده های آنتی ژنی ترانسفرین RBC یا آنتی بادی برای مارکر CD۷۱ گویچه های سرخ تولید می شود. این آنتی بادی ها یا با روش فلورسنت یا با دانه های Magnetic نشان داده می شوند سپس خون مادر تهیه و با این آنتی بادی های نشان دار مخلوط می شود. با دستگاه های Fluorescence activated cell sorter, flow-cytometry یا Magnetic activated cell sorter سلول های جنینی را از سلول های مادری جدا و روی این سلولها بررسی های کروموزومی،آنزیمی و آنالیز DNA و یا RFLP انجام می دهند.
به طور خلاصه باید گفت که هرگاه بیماریی در خانواده دیده شد که احتمال تکرارآن می رفت، اولین و اساسی ترین اقدام آن است که بیماری دقیقاً شناسایی شود.
بدیهی است با شناخت بیماری و بررسی بروز مکرر آن در شجره ی فامیلی، نحوه ی توارث بیماری و خطر انتقال آن به فرزند بعدی به آسانی قابل ارزیابی است. اگر بیماری مارکر شناخته شده (آنزیمی،کروموزومی، بیوشیمیایی، یا مولکولی...) داشته باشد، تست های ذکر شده در بالا ابتدا روی بیمار و سپس روی نمونه های تهیه شده از جنین صورت می گیرد و در صورت تأیید بیماری، خانواده به روشی درست در جریان امر قرار می گیرد. بدیهی است تصمیم نهایی در مورد ادامه ی حاملگی یا خاتمه دادن به آن به عهده ی خانواده ی مورد نظر خواهد بود.



دکتر محمدعلی مولوی
منابع در دفتر نشریه می باشد.
هفته نامه پزشکی امروز

تاریخ ارسال: 1390/01/11


نظر شما چیست؟

کد امنیتی شکل بالا در کادر زیر درج شود

برای مشاهده و استفاده از فرم می بایست جاوااسکریپت بر روی مرورگر شما فعال باشد.

 
تعبیر خواب
تعبیر با تقویم
روایتی از قول امام جعفر صادق (علیه السلام) هست که می‌فرمایند مثلاً اگر در روز یا شب اول ماه قمری خوابی را ببینید تعبیر ندارد و صحیح نیست، یا اگر  در دوم و سوم ماه خوابی را ببینید تعبیرش برعکس می‌شود و به همین ترتیب تمام روزهای ماه را فرموده‌اند و این روایت تا حدودی هم شایع شده و گسترش پیدا کرده است.
دقت کنید که چیز کمی نیست!... یعنی شما که دیشب خوابی را دیده‌اید با دانستن تاریخ دیشب، می‌توانید ادامه مطلب...
تعبیرها و اشتباه‌ها
همۀ ما در طول شب یا روز خواب‌هایی می‌بینیم که ممکن است درست و صادق بوده و معنایی را در خود داشته باشند یا اینکه بی‌معنا باشند.
علت خواب‌های بی‌معنا چیزهایی مثل ضعف یا پرخوری قبل از خواب و یا صدای محیط زمان خواب و یا حتی می‌تواند نتیجه تلقین شیطان باشد و فقط پیامبران و معصومین (علیهم السلام) هستند که تمام خواب‌هایشان درست و صادق بوده و حسابشان جدا است. حضرت امام صادق (علیه السلام) به مفضل که از ادامه مطلب...
تعبیر با کتاب
در این مقاله می‌خواهم در مورد این بنویسم که هر کسی می‌تواند بعضی از خواب‌ها را با کتاب تعبیر خواب، تعبیر کند. بنابراین اجازه دهید ابتدا تعریفی کلی و خلاصه از نحوۀ تعبیر خواب ارائه کنم.
خواب‌هایی که ما می‌بینیم یا می‌خواهند معنایی را به ما بفهمانند و یا خیر؛ حالا چرا بعضی از خواب‌ها می‌خواهند معنایی را بفهمانند ولی بعضی خیر؟... چون این سوال بحث دیگری است نمی‌خواهم دربارۀ آن صحبت کنم.
خود این خواب‌های بامعنا نیز اکثراً به صورت مثال ادامه مطلب...
مبارزه با فراموشی خواب
تحقیقات نشان داده است که همۀ افراد در طی خواب خودشان رویا می‌بینند (به جز در برخی بیماری‌های شدید روانی)، منتها خیلی‌ها آن‌ها را فراموش کرده و فکر می‌کنند که اصلاً رویایی ندیده‌اند. هر چند خیلی از این رویاها ممکن است جزء رویاهای بدون تعبیر باشند ولی به هر حال رویا بوده‌اند.
حال سوال این است که چطور خواب خود را فراموش نکنیم؟ چطور صحنه‌های خواب را خوب و روشن به یاد آوریم؟ برای رسیدن به این هدف راه‌های زیادی وجود ادامه مطلب...
دفع بلا با صدقه
احادیث و روایات و همچنین تجربیات بسیاری وجود دارد که خداوند متعال با صدقه قضا و قدر را تغییر می‌دهد. به عبارتی دیگر با صدقه می‌توان به خواست خدا از وقوع بلایا و حوادث جلوگیری کرد. زیرا خود خداوند قضا و قدر را معین کرده و فقط خود او می‌تواند آن را تغییر دهد (که یکی از عواملی که فرموده قضا و قدر را به خاطر آن تغییر می‌دهد همین صدقه دادن است). البته این یکی از آثار صدقه می‌باشد. ادامه مطلب...
رسیدن تعبیر به دیگری
این نکته را به خاطر داشته باشید که تعبیر خواب شما ممکن است به همان کسی که در خواب دیده‌اید نرسد و به شخص دیگری مربوط شود. در واقع تعبیر خواب شما کیلومترها با آن شخصی که در خواب دیده‌اید فاصله داشته باشد! تجربۀ خودم من از خواب‌هایم این بوده که در موارد خیلی خیلی خیلی کمی تعبیر خواب به همان افرادی رسیده که در خواب دیده‌ام (به طوریکه در اکثر موارد فقط یک درصد احتمال می دهم که تعبیر ادامه مطلب...
دفع بلا و گرفتاری
بعضی از خواب‌ها آینده را پیشگویی کرده و می‌گویند که بلا و مصیبت و گرفتاری در پیش است و یا اینکه عمل زشت یا گناهی را مرتکب خواهیم شد. اگر این خواب‌ها درست و اصطلاحاً صادقه باشند، در واقع از مقدرات الهی می‌گویند و چیزهایی که پیش‌بینی آن شده حتماً به وقوع می‌پیوندند.
ولی خداوند راه‌هایی را تعیین کرده که نگذارید آن بلایا به وقوع بپیوندند و در واقع مقدرات خدا تغییر کند. در اصل خود خدا مقدرات را بوجود آورده ادامه مطلب...
کلیپ و ویدیو
حجامت یا اهدای خون؟ (دکتر میرغضنفری)
اشخاصی که در کلیپها مشاهده می کنید تعبیرگر خواب نیستند